Doença de Pompe tem cura? Conheça sintomas, causas e tratamento

Hoje vamos falar sobre um assunto muito delicado. Trata-se de uma doença neurológica que causa fraqueza muscular, dores de cabeça, insuficiência respiratória, dentre vários outros sintomas que veremos neste artigo.

A Doença de Pompe é uma doença hereditária que geralmente acomete crianças, recém-nascidas ou não, mas pode manifestar-se também na adolescência e na fase adulta. Por isso é importante ficar atento aos sintomas e procurar o médico para que o diagnóstico seja feito precocemente e o tratamento seja iniciado o quanto antes.

O que é Doença de Pompe?

Doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular conhecido também como Doença de Depósito Lisossômico (DDL) devido a um gene defeituoso que causa deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Essa enzima é responsável por não deixar acumular glicogênio (açúcar) em excesso nas células musculares do corpo.

A Doença de Pompe é rara e hereditária, estimando-se que atinja entre 5.000 a 10.000 pessoas no mundo. A deficiência genética que causa essa doença está presente desde o nascimento, mas pode se manifestar em qualquer fase da vida.

Quando ocorre na infância, nos primeiros meses de vida, o desenvolvimento é rápido e pode causar óbito em até um ano. Por isso o diagnóstico imediato é importante para que haja o controle.

Quando a doença se manifesta na infância (após o período anterior) ou na idade adulta, a progressão é mais lenta, mas também existem casos em que ela se desenvolve rapidamente, por isso considera-se uma patologia difícil de se monitorar.

Quando aparecem os primeiros sinais?

A Doença de Pompe pode se manifestar em qualquer fase da vida (infância, adolescência ou fase adulta) e sua progressão depende de uma série de fatores. O principal é a quantidade de acúmulo de glicogênio nas células musculares, o qual é medido de acordo com a atividade enzimática (ausência ou não da enzima GAA que faz esse controle).

O que vai alertar de fato para a incidência ou não dessa patologia, serão os sintomas que o indivíduo irá apresentar no decorrer da vida, conforme a seguir.

Sintomas

Em crianças recém-nascidas, ocorre menos de 1% da atividade da enzima GAA, o que faz com que a doença se desenvolva mais rapidamente, levando a criança a óbito em até um ano se não for tratada corretamente.

Os sintomas nessa fase são:

• Fraqueza muscular (bebê hipotônico = corpo molinho);
• Atraso nas etapas do desenvolvimento motor;
• Falência respiratória com infecções frequentes;
• Distúrbios do sono;
• Dificuldade de deglutição e alimentação;
• Organomegalia (aumento do fígado, baço e língua);
• Cardiomegalia (aumento do coração) e consequente falência cardíaca.

Em crianças maiores e em adultos, a atividade da enzima GAA varia de 1 a 30%, o que faz com que a doença se manifeste de forma mais lenta. Os sintomas são quase os mesmos, podendo ser iguais em alguns casos:

• Fraqueza muscular;
• Dificuldade para correr, subir escadas e até mesmo caminhar dependendo do grau de evolução da doença;
• Fadigas, mialgias (dor muscular) e quedas frequentes;
• Escápula alada (quando a omoplata se projeta para trás devido à fraqueza ou atrofia muscular);
• Alterações respiratórias com infecções de repetição e apnéia noturna (dificuldade para respirar durante o sono) levando a sonolência diurna e cefaleia matinal;
• Dificuldade de mastigar e engolir alimentos.

Diagnóstico

O diagnóstico para identificar a Doença de Pompe é difícil, pois embora esteja relacionada com a alteração de uma única enzima, os sintomas podem indicar uma série de outras doenças. Por isso recomenda-se procurar o médico com urgência para que sejam feitos exames mais precisos.

O exame inicial é feito através de uma triagem, onde são colocadas algumas gotas de sangue num papel filtro para medir a atividade enzimática. Se esta estiver baixa, deve-se confirmar o diagnóstico com o método seguinte, que consiste na coleta de sangue em tubo de vidro para verificar os leucócitos e encaminhá-lo para a genotipagem para verificar se há mutação genética.

Além dos métodos citados acima, também poderá ser realizada uma biópsia muscular e a cultura de fibroblastos da pele.

Doença de Pompe tem cura?

Infelizmente a Doença de Pompe não tem cura, mas felizmente tem tratamento. Este consiste em terapias de reposição da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), produzida por técnicas de DNA recombinante, através de infusão venosa a cada 2 semanas no hospital.

A enzima aplicada dirige-se aos lisossomos para eliminar o glicogênio acumulado nas células modificando o curso natural da doença, diminuindo sua progressão e melhorando o quadro clínico do paciente.

A expectativa no tratamento varia de pessoa para pessoa, pois depende do grau das lesões musculares e da quantidade de acúmulo de glicogênio. Por isso se reforça tanto que o tratamento seja iniciado o quanto antes, para que se consiga reverter possíveis lesões, antes de se tornarem irreversíveis.

Conta-se o caso de uma moça de 34 anos que se queixava de dificuldade ao caminhar, cansaço e dores de cabeça matinais. Ela foi encaminhada ao médico e após alguns exames, foi feita uma investigação familiar, onde constatou-se que uma irmã dela tinha recebido o mesmo diagnóstico. Isto foi decisivo para fazer com que ela fosse encaminhada imediatamente para o tratamento.

No caso da moça de 34 anos, houve um diagnóstico precoce que permitiu iniciar a terapia de reposição da enzima a tempo. Paralelamente a isso, é muito importante que, não só ela, mas toda a família recebam tratamento psicológico para aprenderem a lidar com a situação e saber o que fazer para ajudar o paciente.

Além da terapia enzimática e apoio psicológico ao paciente e à família, faz parte do tratamento a fisioterapia para ajudar na mobilidade, articulação e acompanhamento multidisciplinar da função respiratória e demais áreas.

Reforçando, o tratamento da Doença de Pompe deve consistir em:

• Terapia de reposição enzimática (GAA);
• Fisioterapia (mobilidade e acompanhamento das funções respiratórias);
• Acompanhamento psicológico tanto para o paciente quanto para a família.

Dúvidas? Procure um neurologista!

Ao menor sinal de fraqueza muscular ou qualquer um dos sintomas citados anteriormente, procure um neurologista para fazer uma avaliação clínica. Esta pode ser feita nos ambulatórios especializados em doenças neuromusculares, nas Instituições Universitárias ou nos hospitais que possuem condições de realizar os exames específicos, os quais poderão ser feitos gratuitamente.

Esperamos ter ajudado com estas informações.