Autismo e epilepsia infantil: descoberta um nova causa

Uma nova causa de epilepsia e autismo infantil acaba de ser identificada por uma equipe de pesquisadores do Instituto Gaslini (Itália) e da Universidade de Londres.

A causa estaria ligada à mutações genéticas especificamente em um gene denominado VAMP2.

Graças à nova geração de tecnologias de análise genética, a equipe de pesquisadores conseguiu identificar tal mutação em um grupo de crianças com autismo, epilepsia resistente a medicamentos, distúrbios da fala e distúrbios do movimento.

Tais mutações são capazes de alterar a liberação correta das “vesículas” que transportam os neurotransmissores, causando nas sinapses nervosas uma estranha comunicação entre os neurônios.

Como já havia sido evidenciado por outros estudos, este trabalho destacou o papel crucial da transmissão sináptica na epilepsia e no autismo. Encontrar o gene defeituoso é fundamental para se pensar em uma cura ou tratamento eficaz e personalizado.

Conforme informou este jornal italiano, nos estudos estiveram envolvidas famílias da Itália, Espanha, França e Estados Unidos. Com o uso das novas técnicas de sequenciamento de DNA, há cada vez mais casos de patologias neurológicas raras que podem ser diagnosticadas do ponto de vista molecular, o que é muito importante para o prognóstico da doença, bem como para o tratamento.

Entre os vários pesquisadores, o estudo contou com a colaboração de James Rothman, ex-Prêmio Nobel de Medicina em 2013, por suas descobertas sobre a transmissão das sinapses que representam o local da comunicação e da passagem dos sinais entre as células do sistema nervoso, representadas pelos neurônios, o que permite o correto funcionamento do cérebro e do sistema nervoso humano.

Esta pesquisa foi recentemente publicada na American Journal of Human Genetics. Clique aqui para ler o estudo.

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