Desafio do balde de gelo promoveu descoberta do gene da doença ELA

Você se lembra do desafio do balde de gelo que viralizou nas redes sociais em 2014?

O objetivo do desafio foi arrecadar fundos para uma descoberta científica que pudesse identificar um novo gene capaz de contribuir no tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA), o NEK1, segundo a ALS Association, representante de pessoas com ELA e, também, com outros tipos de doenças do neurônio motor.

Embora criticado, o desafio, que foi visto em vídeos mais de 440 milhões de vezes, arrecadou US$ 115 milhões (mais de R$ 377 milhões) e conseguiu financiar seis projetos de pesquisa.

A ELA, também conhecida como doença de Lou Gehring, afeta o cérebro e a coluna e ataca os nervos que controlam o movimento e impossibilitam o funcionamento dos músculos. O paciente pode ficar preso em um corpo que não se move, fala e, com o avanço da doença, pode até não respirar. A doença não tem cura e sua causa é desconhecida.

Uma das pesquisas, desenvolvida pela Universidade de Massachusetts, recebeu da ALS Association 1 milhão de dólares. Trata-se de um projeto internacional de análise do genoma de 15 mil pessoas com doenças do neurônio motor que foi publicado na revista especializada Nature Genetics. Esse é o principal estudo sobre ELA hereditária, que envolveu mais de 80 pesquisadores em 11 países, incluindo o Brasil, à procura do gene da doença em famílias afetadas por ela. Pela sequência do genoma descobriu-se a presença do gene NEK1 em 3% dos casos analisados.

“A análise genética sofisticada que levou a esta descoberta só foi possível por causa do grande número de amostras de ELA disponíveis”, explica Lucie Bruijn, da ALS Association.

A identificação do gene NEK1 abre um caminho para os cientistas tentarem desenvolver uma terapia genética para o tratamento da doença, já que eles acreditam que a genética é maior causadora de casos da doença, afetando 10% dos pacientes doentes de ELA.

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Fonte: bbc